Γενετική και κοινωνία

Undiagnosed Children’s Day

Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%. Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές…

Μνήμη Ομότιμης Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού

Το Terragenetica αποτίει φόρο τιμής στην Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού, πρωτοπόρο ελληνίδα γενετίστρια και πρώτη γυναίκα διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’. Ευχαριστούμε για τις πόρτες που ανοίξατε στην ιατρική άσκηση της επιστήμης της γενετικής στην Ελλάδα. Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού εδώ

EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam

Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές. Το…

70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία. Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν…

Fellow of the Royal College of Physicians of London

Το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών (RCP) του Λονδίνου, ιδρύθηκε το 1518 με Βασιλική Χάρτα του Βασιλιά Ερρίκου VIII. Είναι ο παλαιότερος ιατρικός “σύλλογος” στην Αγγλία. Το RCP παίζει καθοριστικό ρόλο στην δημιουργία κανόνων στον κλάδο και στη διαμόρφωση της δημόσιας υγείας. Από την ίδρυση του, το RCP συμμετείχε σε μάχες με άλλους ιατρικούς φορείς στον…