Γενετική και κοινωνία
EuroNDD ERN ITHACA Amsterdam 2023
Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.
O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική
Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια. Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική…
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού…
Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;
Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,…
