Γενετικά σύνδρομα
Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;
Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ. Σας περιμένουμε!
Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;
Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας. Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας…
Το δίκτυο ERN-ITHACA
Το δίκτυο ERN-ITHACA Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης. Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για…
Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών
Οι παραλλαγές που προάγουν την ανάπτυξη στο γονίδιο PIK3CA προκαλούν ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών, ανάλογα με τον πότε εμφανίζεται η μετάλλαξη κατά την εμβρυική ζωή και ποιους ιστούς του σώματος επηρεάζει. Αυτές οι φαινοτυπικά ετερογενείς οντότητες έχουν ομαδοποιηθεί ως διαταραχές του φάσματος υπερανάπτυξης που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS). Οι τεχνολογίες βαθειάς αλληλούχισης έχουν διευκολύνει…